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모야모야병의 증상과 원인 희귀질환여부등 모두 알아보기

선한바구니 2025. 4. 8. 21:02

목차



     모야모야병이란?

    모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌혈관의 특이한 상태로, 뇌의 주요 동맥들이 점차적으로 좁아지거나 막히게 되어 혈류가 부족해지는 질환입니다. 이 이름은 일본어 모야모야(もやもや) 에서 유래했으며, 일본의 연구자들이 혈관을 형성하는 모습이 마치 '연기'처럼 흐릿하고 퍼져 있는 것처럼 보인다고 해서 붙여졌습니다. 모야모야병은 주로 뇌의 큰 혈관들이 협착되고, 이로 인해 다른 작은 혈관들이 비정상적으로 자가적으로 자라나게 되는 특징을 가지고 있습니다.

    1. 모야모야병의 원인

    모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만, 몇 가지 가설이 제시되고 있습니다.

    • 유전적 요인: 일부 연구에 따르면 모야모야병은 유전적인 요소가 영향을 미칠 수 있습니다. 특히, 일본을 비롯한 동아시아 지역에서는 유전적 배경이 이 질환의 발생에 중요한 역할을 할 수 있다고 보고되고 있습니다.
    • 후천적 요인: 외상이나 뇌혈관의 염증, 또는 다른 뇌질환이 원인으로 작용할 수 있는 가능성도 제기되고 있습니다.

     

     

     

    2. 모야모야병의 증상

    모야모야병의 증상은 다양하고 점진적으로 나타날 수 있습니다. 혈류 부족으로 인해 뇌의 여러 부분에 영향을 미칠 수 있으며, 주요 증상은 다음과 같습니다.

    • 두통: 뇌혈류가 부족해지면 지속적인 두통이 발생할 수 있습니다.
    • 어지럼증: 뇌혈액 순환이 원활하지 않으면 어지러움과 불안정함을 느낄 수 있습니다.
    • 발작: 일부 환자들은 발작을 경험할 수 있으며, 이는 혈류 부족으로 인해 뇌의 특정 부분이 자극을 받기 때문입니다.
    • 근력 약화 및 마비: 뇌의 특정 부분에 혈액 공급이 부족해지면, 신경학적인 문제가 발생할 수 있으며, 팔이나 다리가 약해지거나 마비될 수 있습니다.
    • 인지 및 기억 장애: 혈액 공급 부족으로 인해 뇌의 기능이 떨어지면 인지 능력과 기억력이 저하될 수 있습니다.
    • 언어 문제: 뇌의 언어와 관련된 부분에 혈류가 부족해지면 말이 어눌해지거나 언어 장애가 생길 수 있습니다.

     

    3. 모야모야병의 진단

    모야모야병은 혈관계 질환이기 때문에 진단을 위해 주로 영상검사를 활용합니다.

    • MRI (자기공명영상): 뇌의 구조와 혈류 상태를 살펴볼 수 있습니다.
    • MRA (자기공명혈관촬영): 뇌혈관의 상태를 좀 더 세밀하게 확인할 수 있습니다.
    • CT 촬영: 뇌의 손상 여부나 혈류 상태를 파악할 수 있습니다.
    • 뇌혈관 조영술: 모야모야병을 정확하게 진단할 수 있는 방법 중 하나로, 뇌혈관을 직접적으로 검사할 수 있습니다.

    4. 모야모야병의 치료

    모야모야병은 혈관이 좁아지거나 막히는 것이기 때문에, 치료의 목표는 혈액 공급을 원활하게 하고, 증상을 관리하는 것입니다.

    • 약물 치료: 혈액 응고를 방지하고 뇌혈관을 확장하는 약물들이 사용될 수 있습니다. 예를 들어, 항응고제나 혈액순환 개선 약물이 처방될 수 있습니다.
    • 수술적 치료: 혈관 우회 수술이나 재건 수술을 통해 뇌에 더 많은 혈액을 공급할 수 있습니다. 이는 모야모야병의 진행을 막고 증상을 완화시킬 수 있는 중요한 방법입니다.
      • 두개골 내 혈관 우회 수술: 건강한 혈관을 뇌에 우회시켜서 혈액이 공급되지 않는 부위로 가도록 유도하는 수술입니다.
      • 두개골 외 혈관 우회 수술: 뇌 외부에서 혈액을 공급할 수 있는 새로운 혈관을 연결하는 수술입니다.

    5. 모야모야병의 예후

    모야모야병은 적절한 치료를 받지 않으면 뇌경색이나 뇌출혈과 같은 심각한 뇌혈관 질환으로 이어질 수 있습니다. 특히, 아동에서 더 흔하게 발생하는 경향이 있지만 성인에게도 발생할 수 있습니다. 치료를 받으면 예후가 개선될 수 있으며, 많은 환자들이 혈액 공급을 회복하고 증상이 완화됩니다.

    6. 모야모야병의 관리 및 예방

    모야모야병을 예방할 수 있는 방법은 명확하게 알려져 있지 않지만, 증상의 진행을 늦추고 관리하는 방법은 중요합니다.

    • 정기적인 의료 검진: 모야모야병은 초기 증상이 경미할 수 있기 때문에 정기적인 뇌 검사와 혈관 검사를 통해 질병을 조기에 발견하는 것이 중요합니다.
    • 건강한 생활 습관 유지: 식이요법과 운동 등을 통해 전반적인 뇌혈관 건강을 유지하는 것이 중요합니다.
    • 약물 치료와 의사의 지도에 따른 치료: 증상이 심각해지지 않도록 꾸준히 치료를 받고, 의사의 지침을 따르는 것이 필수적입니다

    7. 희귀질환 등록 

    보건복지부에서 관리하는 희귀질환관리법 및 건강보험공단의 산정특례제도에 따라,

    • **"모야모야병(질병코드: I67.5)"**은 희귀질환으로 등록되어 있으며,
    • 환자는 산정특례 등록 시 진료비 중 본인부담률이 10%로 경감됩니다.

    8. 희귀질환 등록 및 혜택을 받기 위한 절차

    1. 전문의 진단서(희귀질환 등록용 양식)
    2. 해당 병의 검사 결과자료 (MRI, MRA 등)
    3. 병원에서 발급받은 서류를 가지고 국민건강보험공단 지사에 신청

    모야모야병은 희귀하고 복잡한 질환이지만, 적절한 진단과 치료를 통해 많은 환자들이 안정적인 생활을 할 수 있습니다. 만약 모야모야병의 증상이 의심된다면, 빠른 시일 내에 전문의와 상담하여 정확한 진단과 치료를 받는 것이 중요합니다.

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